白化病能活多久，白化病是什么遗传

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　　你知道吗，每年的6月13日是国际白化病宣传日。就算不知道这个日子，你也肯定听说过白化病这种疾病，得了白化病的患者会全身的皮肤都会呈现白色，其根本原因是体内的黑色素出现异常。有很多人一直备受白化病的困扰，因为到目前为止，白化病还没有有效的药物治疗方法。那么，白化病能活多久呢？白化病是什么遗传呢？

　　白化病一：白化病能活多久

　　因为与众不同的外表，白化病人常常受到外界的质疑，常常被质疑智力高低和寿命长短，其实这是对白化病的一种不了解。

　　1、白化病的实质

　　要弄清楚白化病能活多久的问题，首先，我们要弄清楚白化病的实质，白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　2、白化病病人与正常人有什么不同

　　白化病人与正常人到底有什么不同之处呢？紫外线是白化病人与别人不同、需要特别重视的一项因素，白化病病人只是不适合长期呆在户外的工作。白化病病人并非都是智力低下的。只有少部分白化病人在发育过程中智力、视力受到了影响，绝大部分的白化病人除了白，身体状况与正常人没什么两样。

　　3、白化病病人其实可以和正常人一样寿命

　　白化病病人其实可以和正常人一样寿命。从理论上来说，白化病是和一般人一样的，因为这并不是什么危及生命的病。虽然，最新研究发现有一种致死型的，但是目前还没有发现此例。

　　白化病目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。

　　白化病除对症治疗外，目前还是无根治办法。所以，白化病应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。总之，白化病能和正常人一样生活，治疗注意减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害为主。

　　二：白化病是什么遗传

　　对于这个问题，我们特意咨询了有关专家，专家表示，其实白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。

　　第一种

　　有一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

　　另一种

　　患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是25%。

　　三：白化病简介

　　1、白化病是什么

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　2、白化病基本信息

　　又称：眼-皮肤白化病

　　英文名称：albinism

　　英文别称：epichrosisalphosis；achromia,achromatosis

　　就诊科室：皮肤科；内科

　　常见病因：酪氨酸酶缺乏、功能减退引

　　常见症状：视网膜无色素，虹膜、瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发呈白色、黄白色

　　传染性：无

　　四：白化病的特征

　　得了白化病可不好受，因为得了白化病以后，全身皮肤会因缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

　　眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　五：白化病的来历

　　早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。到了二十世纪初，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。

　　白化症患者所缺少的黑色素(melanin)，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料。

　　需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头；由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象。不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

　　六：白化病的分类

　　1、白化病的三大类别

　　第一：眼白化病（OA）

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　第二：眼皮肤白化病（OCA）

　　除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

　　第三：白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

　　2、白化病的两大群

　　一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　七：白化病的诊断与治疗

　　1、诊断依据

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。

　　2、诊断方法

　　根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

　　3、检查方法

　　实验室检查：基因检查、肿瘤标志物检查。

　　其他辅助检查：组织病理检查。

　　4、白化病的治疗

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

　　白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　八：白化病萝莉

　　1、白化病萝莉是谁

　　白化病萝莉是英国的一位15岁女孩，并没有因为自己的病而自暴自弃，反而更加积极向上，成为全球的宅男女神，在网上卖萌扮萝莉，俘获大批粉丝，并且被网友封为真人版充气娃娃。

　　2、白化病女孩爆红原因

　　一名患有白化病的女孩却在网络上爆红，为什么呢？因为这名白化病萝莉，实在是长得太像充气娃娃了。据悉，从该女孩曝光的照片中可以看出，她不仅皮肤白得很梦幻，而且更重要的是身材还相当火辣。原文地址：http://www.yi2.net/article/201607/13331.html

　　3、白化病女孩爆红过程

　　白化病萝莉凭借着天使一般的脸蛋，和魔鬼般的身材，惹得众宅男鼻血直流。据了解，这名患有白化病的女孩来自美丽的英伦群岛，从小就喜欢动漫的她，虽然身患此病但却一点也不会感到自卑，因为她发现就因为患有白化病，她在玩cosplay的时候，连妆都不用化就可把所饰演的角色展现出来。在一次不经意，她把几张自拍照放到网络上，没想到很快就在网络上蹿红。

　　宅男们不断地转载她的照片，她的眼睛和皮肤都给人感觉仿佛是从动漫里走出来的角色。维纳斯两年多以前曾在日本生活过一段时间并迷上了动漫文化，从那时起她就变得越来越萝莉了。

　　4、白化病女孩成为世界网红

　　两年多过去，如今她已经成为了网络红人，上过电视节目，还拍摄短片教女孩子们如何化像她一样的娃娃妆。据说她会五种语言，而过电一样的娃娃音也成了她的一大特色。

　　她给自己起了个网名“维纳斯·安杰丽卡”(VenusAngelic)，在宅男界很红，拥有大批粉丝，在东西方都很受欢迎。

　　九：最大的白化病家族

　　1、最大的白化病家族简介

　　来自印度德里市的Pullan家族一家八口人全都患有一种罕见的白化病。正因为如此，RosetauriPullan、他的妻子Mani、他们的三个女儿Renu、Deepa和Pooja以及三个儿子Shankar、Ramkishan和Vijay都是皮肤白皙、满头白发，眼睛的颜色也是淡淡的，尽管他们都是印度人。

　　2、白化病带来的困扰

　　他们的苍白不仅仅关乎审美，还能带来令人困扰的医学问题。他们没有血色的皮肤不允许他们长时间暴露在阳光下，因为眼中缺乏色素，他们视力低下、畏光。Shankar甚至不得不去一所盲人学校学习。

　　“我们所知道的就是，我们看东西不是很清楚，而且我们不能在阳光坐太久，但是我们尽力过得精彩。”这个家族解释说。然而，皮肤晒伤和视力低下并不是他们唯一关心的。世界上有17000人患白化病，那些不幸生活在欠发达国家的病人，比如Pullan家族，受到了世人无数的歧视和排斥。

　　3、遭到社会抛弃

　　据Mani所说，因为他们的状况，人们总是把他们当成被社会抛弃的人一样看待。Rosentauri也说“德里市的人们算是相对开明的了，但仍然有许多人把我们当外国人看待”。“我曾经听到人们叫我们‘angrez’，意思是‘英国佬’。”

　　他解释道。找工作更是难上加难，因为当雇主们看到Pullan家人有点不同常人时，都不愿意聘请他们。除了Rosentauri，他们家其他人都没有工作。但是他有决心尽自己的努力照顾好家人。他无奈地说：“白化病人生活艰难，我从来没有找到一份工作，只好去卖鸡蛋，但仅靠这点微薄的收入难以维持整个家庭的生计。”

　　4、坚强的一家人

　　Rosentaturi和妻子Mani从1983年那场包办婚姻后一直生活在一起，他们现在跟儿女们挤在一套只有一间卧室的公寓里生活。虽然充满艰辛困苦，Pullan家族仍然不得不面对一切。Mani相信正是这种病让他们紧紧相依，同甘共苦，现在都称白化病是“上帝的礼物”。

　　到目前为止，他们生活得清贫而幸福，抚养子女并培养他们的才能。现在儿女们都长大成人了，他们都想拥有自己的家庭。大女儿Renu已经和一位白化病男子结婚了，而且孩子小Dharamraj也已经出生了，也是白化病人。大儿子Vijay希望自己有一天能和某位白化病姑娘结婚，组建起自己的小家庭。

　　十：对白化病的新认识

　　白化病，大家基本上非常熟悉了。高中生物课本中对其发生的原因有如下描述：“人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因的异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处，它能催化酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。”

　　1、白化病的分类

　　人类的白化病是以色素缺乏为主要表型的一组遗传性疾病，至少包括眼白化病（OA）和眼皮肤白化病（OCA）两种类型。那么，眼白化病和眼皮肤白化病有何不同呢？

　　首先，表型不同。眼白化病患者仅有眼色素减少及眼功能障碍，包括虹膜和视网膜色素减少、畏光、眼球震颤及视力低下等，但皮肤和毛发颜色均正常；眼皮肤白化病患者除明显的眼色素减少及眼功能障碍外，皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。

　　其次，二者遗传方式不同。眼白化病是由位于X染色体上的OA1基因突变造成的，遗传方式为X连锁隐性遗传，在国外其群体患病率约为1/60000，国内尚未见这方面的调查资料；眼皮肤白化病，属常染色体隐性遗传，在我国该病的群体患病率约1/20000。

　　2、眼皮肤白化病的分型与表型特征

　　实际上，4个不同的基因出现异常均可导致眼皮肤白化病的发生，由此将眼皮肤白化病进一步分为4种类型，它们分别是酪氨酸酶（TYR）基因突变导致的眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1），P基因突变导致的眼皮肤白化病Ⅱ型（OCA2），酪氨酸酶相关蛋白1（TRP1）基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型（OCA3），以及膜相关转运蛋白（MATP）基因突变所致的眼皮肤白化病Ⅳ型（OCA4）。

　　除OCA3仅见于非洲和非裔黑人且表型较为特殊外，其他各种类型眼皮肤白化病患者的皮肤均为白色，毛发为白色、黄白色、淡黄色或浅棕黄色，虹膜色素减少，畏光和眼球震颤明显，严重视力低下且不能由配戴眼睛加以有效矫正。

　　对于OCA1而言，部分患者毛发颜色终生表现为白色，称为OCA1A亚型，而部分患者出生后毛发逐渐有一些色素沉着，表现为黄白色、浅黄色或浅棕黄色等，称为OCA1B亚型；OCA1A和OCA1B是同一基因（酪氨酸酶基因）发生不同突变导致酶活性降低程度不同的结果。

　　OCA1B与OCA2、OCA4患者的头发及眉毛颜色没有明显差异。可见，OCA各型表型非常相似，仅从患者表型上难以准确分型，致病基因的确定是OCA分型的根本依据。高中生物课本中所说的白化病实际是眼皮肤白化病，而且只是眼皮肤白化病中的一种类型，即眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1）。

　　在世界范围内，OCA1和OCA2是发病率最高的两种类型，二者合计约占OCA总数的90%左右，OCA3仅见于非洲黑人和非裔黑人，OCA4是近年才确定的一种OCA类型，目前仅在德国、日本等少数几个国家有文献报道。

　　3、眼皮肤白化病的危害与预防

　　眼皮肤白化病的危害主要表现为以下3方面：

　　（1）患者皮肤因缺乏黑色素的保护，易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎，患皮肤癌的可能性也较正常人增高，因而此病患者不宜从事室外作业类的工作；

　　（2）眼黑色素的缺乏，导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状，因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响；

　　（3）由于其与众不同的特殊表型，患者常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑，再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难，常常给患者的心理发育带来负面影响，甚至造成心理障碍。

　　由于白化病的危害性、遗传性和不可治性，所以预防与优生是目前惟一有效的应对策略。眼皮肤白化病可由不同的基因发生突变所引起，基因分析是该病分型的惟一准确依据。所以，通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型非常重要，是有效地开展遗传咨询、减少患儿出生的重要基础。

　　例如，同型的眼皮肤白化病患者结婚，所生子女均为患者，但2名不同型的眼皮肤白化病患者（如OCA1与OCA2）结婚，所生子女都同时携带1个OCA1和1个OCA2的致病基因，但都不是眼皮肤白化病患者。

　　结语：经过小编的介绍，相信大家都对白化病有了一定了解，其实白化病并不可怕，说到底只是一种体内色素出现了异常，我们应该正视白化病患者，并给予他们尊重，让白化病患者体会到来自社会的理解和爱意。还有，请大家一定记住，每年的6月13日是国际白化病宣传日

白化病能活多久，白化病是什么遗传

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